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Kurzinfo Morbus Fabry

  • Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die innerhalb einer Familie vererbt werden kann1
  • Die Erkrankung wirkt sich bei jeder Person individuell unterschiedlich aus: manche haben keine Symptome, während andere lebensbedrohliche Komplikationen entwickeln1
  • Morbus Fabry kann sich auf den gesamten Körper auswirken und eine breite Vielfalt an Symptomen hervorrufen1,2
  • Selbst innerhalb einer Familie können die Symptome und die Ausprägung variieren sowie das Alter, bei dem die Symptome auftreten3-6
  • Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung - die meisten Menschen haben noch nie davon gehört7
  • Basierend auf der Vielfalt der Symptome ist die Diagnose von Morbus Fabry schwierig1,8,9
  • Die Diagnose kann durch einen genetischen Test bestätigt werden, der mittels einer Blutabnahme erfolgt6,10
  • Falls die Diagnose Morbus Fabry bestätigt wird, stehen mehrere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung2,11
  • Fabry-Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlechtern - eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist von Vorteil1,2,11,12


Für weitere Informationen besuchen Sie die anderen Bereiche dieser Website oder sprechen Sie mit einem Arzt

Referenzen:
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427 3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91 5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564 7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46 8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1 9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447 10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Stand: Juni 2021] 11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Stand: Juni 2021]

Wie wird Morbus Fabry innerhalb einer Familie vererbt?

Sowohl Männer als auch Frauen können von Morbus Fabry betroffen sein, allerdings unterscheidet sich das Vererbungsmuster der Fabry-Mutation bei Vater und Mutter.1,2 Es hängt von den Chromosomen ab, die sie an ihr Kind weitergeben.1

Was ist eine Genmutation?2

In unserem Erbgut (DNA) sind genetische Informationen gespeichert, die für jede Körperzelle eine bestimmte Anleitung bereitstellen. Veränderungen im Erbgut bezeichnet man als Mutationen, die zu Fehlern in der jeweiligen Anleitung führen können.

Hier klicken, um mehr über die Ursachen von Morbus Fabry zu erfahren >

Die X- und Y-Chromosomen bestimmen das Geschlecht.1

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Frauen haben zwei X-Chromosomen – Söhne und Töchter erben zufällig eines dieser beiden X-Chromosomen.

Eine von Morbus Fabry betroffene Mutter vererbt die Fabry-Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50:50 an ihre Töchter oder Söhne:1

  • Das liegt daran, dass die Mutter zwei X-Chromosomen hat, sodass entweder das X-Chromosom mit der Fabry-Mutation oder das gesunde X-Chromosom an ihre Kinder vererbt wird. Welches X-Chromosom das Kind erbt, ist rein zufällig. Es könnte also sein, dass eine Mutter die Fabry-Mutation an alle, keine oder nur einen Teil ihrer Kinder weitergibt.
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Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom – Söhne erben das Y-Chromosom und Töchter das X-Chromosom.

Ein von Morbus Fabry betroffener Vater vererbt die Fabry-Mutation an alle seine Töchter, aber an keinen seiner Söhne:1

  • Das liegt daran, dass der Vater nur ein X-Chromosom besitzt, das die Fabry-Mutation enthalten muss – seine Töchter erben dieses, seine Söhne jedoch nicht (sie erben sein Y-Chromosom).
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Die folgende Abbildung zeigt das Beispiel einer Familie, in der alle Personen mit erhöhtem Fabry-Risiko dargestellt sind, sofern nur die Person, die den Stammbaum erstellt hat („Ich“), eine Fabry-Diagnose hat.

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Theoretisch könnten die blau markierten Personen die Fabry-Mutation haben – tatsächlich ist es aber eher unwahrscheinlich, dass dies bei allen der Fall ist. Da Morbus Fabry sehr selten vorkommt und eine Fabry-Mutation für die Erkrankung ausreicht, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass nur eine Seite Ihrer Familie betroffen ist

Hier ist ein Beispiel wie Morbus Fabry über mehrere Generationen einer Familie vererbt werden kann – ausgehend vom Großvater mütterlicherseits.

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Referenzen:
1. How is Fabry Disease Inherited. National Fabry Disease Foundation. Available at: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance [Stand: November 2025] 2. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564

Wenn jemand als Person mit erhöhtem Fabry-Risiko markiert wird, lässt dies in keiner Weise auf die Diagnose Morbus Fabry schließen. Betroffene Personen sollten sich an einen Arzt wenden.