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Referenzen:
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427 3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91 5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564 7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46 8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1 9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447 10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Stand: Juni 2021] 11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Stand: Juni 2021]
Morbus Fabry wird durch Genmutationen verursacht - diese werden in der Regel von einem Elternteil auf das Kind vererbt; nur in seltenen Fällen tritt die Krankheit spontan bei einer Person auf.1,2
Was ist eine Mutation?3,4
Jede Zelle Ihres Körpers ist für eine ganz bestimmte Funktion programmiert, zum Beispiel, um die Verdauung zu unterstützen, Ihr Herz schlagen zu lassen oder Infektionen zu bekämpfen. Um ihre Arbeit korrekt auszuführen, benötigt jede einzelne Zelle eine Reihe von Anweisungen, die in unserem Erbgut (DNA) gespeichert sind.
Die DNA wird von der Zelle „gelesen“ und stellt diese Anweisungen zur Verfügung. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, das eine bestimmte Anweisung programmiert. Das Erbgut ist in einzelne Einheiten – sogenannte Chromosomen – unterteilt.
Sie können sich das Ganze wie eine Bedienungsanleitung vorstellen, in der:
Manchmal kommt es zu Veränderungen in der DNA - zu sogenannten Mutationen (Gendefekte). Diese können Sie sich wie falsch geschriebene Wörter vorstellen – ein falscher Buchstabe kann den Sinn des Worts komplett verändern
BROT
BOOT
Morbus Fabry wird durch verschiedene Mutationen im GLA-Gen verursacht, das die Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms (α-Galaktosidase A) bereitstellt.
Normalerweise hilft dieses Enzym, bestimmte zucker- und fetthaltige Substanzen (Glycosphingolipide) in den Zellen unseres Körpers abzubauen. Die Mutationen sorgen jedoch dafür, dass das Enzym seine Arbeit nicht erfüllen kann. Das führt zu einer Ablagerung dieser Substanzen in verschiedenen Organen, die wiederum die Symptome von Morbus Fabry verursachen.
Morbus Fabry und die damit verbundenen Mutationen werden meist von einem Elternteil vererbt. In seltenen Fällen kommt es vor, dass die Erkrankung nicht vererbt ist, sondern die Fabry-Mutation spontan und nur bei dieser Person auftritt – sogenannte De-novo-Mutation. Dennoch kann diese Person die Krankheit an ihre Kinder weitergeben.
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Referenzen:
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46 3. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Available at: https://geneticalliance.org.uk/support-and-information/about-genetics/ [Stand: November 2025] 4. What is a gene? Genetic Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene [Stand: November 2025] 5. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564