Herzlich willkommen.

Diese Website soll Ärzte beim Familienscreening Ihrer Morbus Fabry –Patienten untersützen.

Wir möchten Ihnen helfen, das Familienscreening in Ihrer täglichen Routine einfacher zu machen. Weiterhin stellen wir Ihnen einige Materialien für Ihre Patienten zur Verfügung, um Ihnen dieses Thema näher zu bringen.


Warum ist Familienscreening bei Fabry-Patienten wichtig?

Morbus Fabry ist eine seltene, genetische Erkrankung, die X-chromosomal vererbt wird.1 Jeder Fabry-Patient hat durchschnittlich 5 weitere Familienangehörige, bei denen die Erkrankung im Rahmen einer Stammbaumanalyse diagnostiziert werden kann.2

Familienscreening in 4 einfachen Schritten

Schritt 1:
Sprechen Sie mit dem Patienten über das Fabry-Risiko für seine Familienangehörigen

Unter „Servicematerialien“ finden Sie eine Broschüre, die Sie dabei unterstützen kann.

Schritt 2:
Erstellen Sie den Familienstammbaum des Patienten und markieren Sie Verwandte mit erhöhtem Risiko

Nutzen Sie dafür das einfache „Fabry Stammbaum-Tool“, das den Familienstammbaum automatisch erstellt und Verwandte mit erhöhtem Risiko markiert. Die Online-Stammbäume können als PDF gespeichert und ausgedruckt werden.


Hier klicken, um das Tool zu starten


Schritt 3:
Patient kontaktiert seine Verwandten mit erhöhtem Risiko

Idealerweise erfolgt dies mit Ihrer Unterstützung bzw. mithilfe eines anderen Arztes.

Schritt 4:
Interessierte Familienangehörige suchen ein Fabry-Zentrum auf und lassen sich auf Morbus Fabry untersuchen



  1. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79–83