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Kurzinfo Morbus Fabry

  • Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die innerhalb einer Familie vererbt werden kann1
  • Die Erkrankung wirkt sich bei jeder Person individuell unterschiedlich aus: manche haben keine Symptome, während andere lebensbedrohliche Komplikationen entwickeln1
  • Morbus Fabry kann sich auf den gesamten Körper auswirken und eine breite Vielfalt an Symptomen hervorrufen1,2
  • Selbst innerhalb einer Familie können die Symptome und die Ausprägung variieren sowie das Alter, bei dem die Symptome auftreten3-6
  • Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung - die meisten Menschen haben noch die davon gehört7
  • Basierend auf der Vielfalt der Symptome ist die Diagnose von Morbus Fabry schwierig1,8,9
  • Die Diagnose kann durch einen genetischen Tests bestätigt werden, der mittels einer Blutabnahme erfolgt6,10
  • Falls die Diagnose Morbus Fabry bestätigt wird, stehen mehrere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung2,11
  • Fabry-Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlechtern - eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist von Vorteil1,2,11,12

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  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Stand: Juni 2021]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Stand: Juni 2021]

Was ist Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, die sich auf den gesamten Körper auswirken und eine Vielzahl unterschiedlicher Symptome hervorrufen kann.1,2

Mögliche Symptome bei Morbus Fabry

Augen 1
  • Wirbelartige Hornhauttrübung
  • Linsentrübung (Katarakt)
Herz 1,2,4
  • Unregelmäßiger Herzschlag
    (zu schnell oder zu langsam)
  • Herzinfarkt oder Herzversagen
  • Herzwandverdickung
Haut 1
  • Vermindertes Schwitzen
  • Kleine dunkelrote Püncktchen (Angiokeratome) hauptsächlich um Bauchnabel und in Bikinizone
Nervensystem 1,3
  • Chronische Schmerzen
  • Hörverlust, Tinnitus
  • Empfindlichkeit bei Wärme, Kälte oder körperlicher Anstrengung
  • Transitorische ischämische Attacke (TIA) und Schlaganfall
  • Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen
  • Schwindel
Nieren 1
  • Eiweiß im Urin
  • Eingeschränkte Nierenfunktion
  • Nierenversagen
Magen-Darm-Trakt 1,2
  • Übelkeit, Erbrechen, Bauchkrämpfe und Durchfall
  • Schmerzen/Blähungen nach dem Essen, Völlegefühl bei geringen Nahrungsmengen
  • Verstopfung
  • Gewichtsabnahme

In Folge der Symptomatik kann Morbus Fabry mit folgenden Begleiterscheinungen einhergehen: Depressionen, Angstzustände, Panikattacken und psychosoziale Probleme.5

Morbus Fabry kann sich bei jeder Person unterschiedlich auswirken: manche haben überhaupt keine Symptome, manche wiederum sind schwer betroffen und alle anderen liegen irgendwo dazwischen.1

Art und Schweregrad der Symptome sowie das Alter, in dem sie auftreten, unterscheiden sich von Person zu Person – selbst innerhalb derselben Familie.5,8 Das bedeutet: Wenn Sie Morbus Fabry haben, kann sich Ihre Erfahrung mit der Erkrankung wesentlich von der eines Verwandten mit Morbus Fabry unterscheiden.

Die Vielfalt der Fabry-Symptome und die Ähnlichkeit mit Symptomen bei häufigeren Erkrankungen führt dazu, dass die Diagnose oft sehr spät gestellt wird.1,9,10

Morbus Fabry ist eine fortschreitende Erkrankung, d. h. sie kann sich mit der Zeit verschlechtern und zu schweren oder lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Das ist allerdings nicht bei jedem der Fall – und eine frühzeitige Erkennung und Behandlung bedeutet, dass Betroffene die erforderliche Hilfe und Behandlung früher erhalten.1,2,11,12

Hier klicken, um mehr über die Ursachen für die Symptome bei Morbus Fabry zu erfahren

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346
  4. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808
  5. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  6. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  7. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  8. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555- 564
  9. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  10. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Stand: Juni 2021]