Sobald Sie wissen, welche Familienangehörigen ein erhöhtes Risiko für Morbus Fabry haben, können Sie sich überlegen, wann und in welcher Form Sie mit ihnen Kontakt aufnehmen wollen.
Es ist ganz egal, auf welchem Weg Sie mit ihnen kommunizieren. Persönlich, telefonisch, online oder per E-Mail – es gibt kein richtig oder falsch. Allerdings gibt es ein paar wichtige Punkte, über die Sie sprechen sollten:
- Morbus Fabry ist eine Erkrankung, die mit einer Vielzahl von Symptomen verbunden sein kann; selbst Angehörige derselben Familie können sehr unterschiedliche Symptome haben (die Broschüre „Unsere Familie und Morbus Fabry“, die zum Download bereitsteht, enthält ein hilfreiches Diagramm).1-6
- Basierend auf der Vererbung von Morbus Fabry und auf Ihrem Stammbaum, haben sie möglicherweise ein erhöhtes Fabry-Risiko.7
- Zur Sicherung der Diagnose, ob eine Fabry-Mutation vorliegt, sollte ein Enzym- und Gentest gemacht werden.3,8
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Falls die Diagnose Morbus Fabry bestätigt wird, stehen mehrere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung; da sich die Erkrankung mit der Zeit verschlechtert, ist eine frühzeitige Behandlung von Vorteil.1,2,9,10
Alle oben genannten Punkte sind in der Broschüre „Unsere Familie und Morbus Fabry“ abgedeckt, die zum Download bereitsteht. Unter „Servicematerialien“ finden Sie auch einen Musterbrief, falls Sie sich gerne schriftlich an Ihre Verwandten wenden möchten, aber nicht die richtigen Worte finden – verwenden Sie den Brief so wie er ist oder nutzen Sie ihn als Hilfe, um Ihren eigenen Brief zu verfassen.
Hier klicken, um zu den die Servicematerialien zu gelangen
Wenn sich Ihre Verwandten weiter informieren möchten, sollten sie mit einem Arzt über ihr potenzielles Fabry-Risiko sprechen
Falls Ihre Familienangehörigen mehr über Morbus Fabry wissen oder sich testen lassen möchten, sollten sie sich im nächsten Schritt an einen Arzt wenden. Je nach individueller Situation ist das:
- Ihr behandelndes Fabry-Zentrum.
- der behandelnde Hausarzt Ihres Verwandten.
Mit einem Arzt sprechen
Ihre Familienangehörigen sollten sich an einen Arzt wenden, der beurteilen kann, ob ein Fabry-Test gemacht werden sollte.
Sich testen lassen
Der genetische Test auf eine Fabry-Mutation erfolgt mittels einer Blutabnahme.11
Falls eine Fabry-Mutation festgestellt wird
Sollte eine Fabry-Mutation festgestellt werden, wird der behandelnde Arzt alle wichtigen Informationen zur Erkrankung und Behandlungsoptionen zur Verfügung stellen.
Falls sich Familienangehörige gegen einen Test entscheiden
Wenn sich Ihre Familienangehörigen gegen einen Test auf Morbus Fabry entscheiden, ist es trotzdem wichtig für sie zu wissen, dass Morbus Fabry in ihrer Familie vorkommt. Zusätzlich sollten sie ihren behandelnden Hausarzt darüber informieren. Der Hinweis, dass Morbus Fabry in der Familie vorkommt, könnte die Diagnosestellung erleichtern.