Die Genetik und Vererbung von Morbus Fabry bedeuten, dass Sie möglicherweise Familienangehörige mit der Fabry-Mutation haben.1 Wahrscheinlich wurde Ihnen die Mutation von einem Elternteil vererbt und möglicherweise wurde diese auch an andere Familienangehörige weitergegeben.1,2 Nur in seltenen Fällen tritt die Fabry-Mutation spontan bei einer Person auf.3
Wie wird Morbus Fabry vererbt?
Morbus Fabry wird durch eine Genmutation verursacht, die sich auf dem X-Chromosom befindet.2 Sowohl Männer als auch Frauen können von Morbus Fabry betroffen sein, allerdings unterscheidet sich das Vererbungsmuster der Fabry-Mutation bei Vater und Mutter – es hängt ganz von den Chromosomen ab, die sie an ihr Kind weitergeben.4,5
Was ist eine Genmutation?6
In unserem Erbgut (DNA) sind genetische Informationen gespeichert, die für jede Körperzelle eine bestimmte Anleitung bereitstellen. Veränderungen im Erbgut bezeichnet man als Mutationen, die zu Fehlern in der jeweiligen Anleitung führen können.
Eine von Morbus Fabry betroffene Mutter vererbt die Fabry-Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50:50 an ihre Töchter oder Söhne:1
- Das liegt daran, dass die Mutter zwei X-Chromosomen hat, sodass entweder das X-Chromosom mit der Fabry-Mutation oder das gesunde X-Chromosom an ihre Kinder vererbt wird.
- Welches X-Chromosom vererbt wird, ist rein zufällig. Es könnte also sein, dass eine Mutter die Fabry-Mutation an alle, keine oder nur einen Teil ihrer Kinder weitergibt.
Ein von Morbus Fabry betroffener Vater vererbt die Fabry-Mutation an alle seine Töchter, aber an keinen seiner Söhne:1
- Das liegt daran, dass der Vater nur ein X-Chromosom besitzt, das die Fabry-Mutation enthalten muss – seine Töchter erben dieses, seine Söhne jedoch nicht (sie erben sein Y-Chromosom).
Die folgende Abbildung zeigt das Beispiel einer Familie, in der alle Personen mit erhöhtem Fabry-Risiko dargestellt sind, sofern nur die Person, die den Stammbaum erstellt hat („Ich“), eine Fabry-Diagnose hat.
Theoretisch könnten die blau markierten Personen die Fabry-Mutation haben – tatsächlich ist es aber eher unwahrscheinlich, dass dies bei allen der Fall ist. Da Morbus Fabry sehr selten vorkommt und eine Fabry-Mutation für die Erkrankung ausreicht, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass nur eine Seite Ihrer Familie betroffen ist
Hier ist ein Beispiel wie Morbus Fabry über mehrere Generationen einer Familie vererbt werden kann – ausgehend vom Großvater mütterlicherseits.
